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                                                              来源:河北体彩网-首页
                                                              发稿时间:2020-06-03 11:19:06

                                                              在当地医院,经过CT检查显示,勺子竖立卡在十二指肠降段,被紧急转到消化内科就诊。

                                                              “铜娃娃”学名肝豆状核变性病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤。一个孩子患病,就代表着将被病魔终身纠缠,只能靠药物维持,每一天都是与生命的博弈。

                                                              ▲这是普通“铜娃娃”患者一月的药量,平均每天药费80元左右。摄影/上游新闻记者 时婷婷

                                                              “毕竟是一个这么大的异物,不尽早取出来随时有危险,勺柄尖端可刺破肠壁穿孔出血。一旦勺子再往下滑动到空肠,患者只能通过外科手术开刀取出。”医院消化内科主任唐敏介绍,医生综合评估后决定紧急利用麻醉胃镜进行无痛异物取出术,通过胃镜进入十二指肠到勺子卡住的位置,套住勺柄慢慢将勺子拉出来。

                                                              作为全国主要收治肝豆状核变性病患者的安徽中医药大学神经病学研究所附属医院,肝豆状核变性病患者占到全院患者的一半。“每年收治患者在2000人左右。”韩永升说。

                                                              “那个叫我叔叔的傻姑娘黄灯花死了。”晨冰是铜娃娃罕见病关爱中心(肝豆协会)创始人,在救助“铜娃娃”的这些年里,黄灯花是令他印象最为深刻的患者。

                                                              在病房的采访中,一名戴着眼镜、举着雪糕,眼里满是好奇的小女孩引起了记者的注意。小芳说,小姑娘今年7岁,3岁体检时候确诊的,因为治疗及时现在还未出现明显症状。即便这样也无法根治,只能常年靠药物和排铜治疗维持,后期会不会加重,医生也不敢确定。

                                                              据介绍,18岁的小雨(化名)身材稍胖,此前通过催吐及其他办法减肥,成功从100公斤减到了80公斤。

                                                              在这里,几乎每一位患者都成了老朋友,最长的已经治疗了20年。“我是10岁左右确诊的,每年住院一到两次,今年第20年了。”安徽本地患者小磊今年30岁,是肝豆状核变性病中肝脑混合性患者,除了说话有些含糊不清外,小磊称其肝脏已经千疮百孔,排铜是唯一可以抑制病情恶化的手段,但还能坚持多久,小磊自己也不清楚。

                                                              对于罕见病的关注和罕见病药物的研发,一直备受关注。